Preskoči na glavni sadržaj
Udruženje pacijenata sa Von Hippel-Lindau sindromom
SREN
Retka nasledna bolest · ICD-10 Q85.8

Šta je Von Hippel-Lindau sindrom?

Von Hippel-Lindau (VHL) sindrom je nasledna bolest koja dovodi do razvoja višestrukih tumora i cisti na više organa. Većina je benigna, ali postoji rizik od malignih promena, zbog čega su rana dijagnoza i doživotno praćenje ključni za ishod.

Uzrok

Mutacija u VHL genu

VHL gen se nalazi na hromozomu 3p25 i pripada porodici tumor-supresorskih gena, gena koji u normalnim uslovima sprečavaju nekontrolisani rast ćelija.

Kada je VHL gen mutiran, gubi se kontrola nad faktorom HIF (hypoxia-inducible factor). HIF se akumulira i podstiče stvaranje krvnih sudova i rast ćelija, što vodi razvoju karakterističnih tumora i cisti.

VHL sindrom je autozomno-dominantan: dovoljno je da osoba nasledi jednu kopiju mutiranog gena da bi razvila bolest.

Manifestacije

Tumori i ciste na više organa

Ne pojavljuju se sve manifestacije kod svake osobe i u istoj meri. Kombinacija i stepen variraju i unutar iste porodice.

Mozak i kičmena moždina

Hemangioblastomi, najčešća manifestacija. Mogu izazvati glavobolju, vrtoglavicu, gubitak ravnoteže.

Oči

Retinalni hemangiomi (angiomi). Bez praćenja mogu dovesti do gubitka vida.

Bubrezi

Ciste i karcinom bubrega svetlih ćelija. Multipli, bilateralni, često pre 50. godine.

Pankreas

Ciste (najčešće benigne) i neuroendokrini tumori. Većinom asimptomatski.

Nadbubrežne žlezde

Feohromocitom, može izazvati hipertenziju, palpitacije, glavobolje.

Endolimfna kesa

Tumor unutrašnjeg uha (ELST) može uzrokovati gubitak sluha i tinitus.

Bitno o uzrastu: Ne postoji pravilo o uzrastu kada se simptomi javljaju. Mogu se pojaviti u bilo kojoj životnoj dobi, od detinjstva do kasnijih godina. Razlikuju se i između članova iste porodice.
Nasleđivanje

50% rizik za svako dete

VHL se nasleđuje autozomno-dominantno. Svako dete obolelog roditelja ima 50% šanse da nasledi mutaciju, nezavisno od toga da li starija braća i sestre imaju bolest.

Skrining porodice

Kad se VHL otkrije kod jednog člana, preporučuje se genetsko testiranje srodnika prvog stepena (roditelji, braća/sestre, deca), i ako oni nemaju simptome.

De novo mutacije

Oko 20% slučajeva su de novo, mutacija nije nasleđena, već nastaje prvi put kod tog pacijenta. Njegova deca i dalje imaju 50% rizik.

Dijagnoza

Klinička i genetska potvrda

Dijagnoza VHL sindroma se postavlja kombinovanjem kliničkih kriterijuma i genetskog testa.

  1. 1

    Sumnja na osnovu simptoma ili porodične istorije

    Više karakterističnih tumora kod jedne osobe, ili pacijent sa jednim VHL tumorom uz pozitivnu porodičnu anamnezu.

  2. 2

    Imaging dijagnostika

    MRI mozga i kičme, MRI / CT abdomena, oftalmološki pregled, audio test, radi mapiranja postojećih tumora.

  3. 3

    Genetski test

    Sekvenciranje VHL gena iz krvi. Identifikuje konkretnu mutaciju u porodici i omogućava prediktivno testiranje srodnika.

  4. 4

    Određivanje tipa VHL-a

    Tip 1 (bez feohromocitoma) i Tip 2 (sa feohromocitomom; podgrupe 2A, 2B, 2C). Tip određuje prioritete u praćenju.

Praćenje (surveillance)

Doživotno, sistematsko, multidisciplinarno

Cilj praćenja je rano otkrivanje i tretiranje tumora dok su manji, pre nego što izazovu trajne posledice.

  • Magnetna rezonanca (MRI) mozga i kičme
    Praćenje hemangioblastoma, interval prema individualnoj proceni lekara.
  • Oftalmološki pregled
    Retinalna fluoresceinska angiografija; godišnje od ranog detinjstva.
  • MRI / ultrazvuk abdomena
    Praćenje bubrega, pankreasa, nadbubrega.
  • Plazma / urin metanefrini
    Skrining za feohromocitom; period prema lekaru.
  • Audiološki pregled
    Provera sluha kao deo praćenja ELST tumora.
Napomena o protokolima: U Srbiji još uvek ne postoje formalni protokoli za praćenje VHL pacijenata. Iznad navedeni intervali su orijentacioni, prema međunarodnim smernicama VHL Alliance (SAD) i VHL Europa. Konkretan plan praćenja dogovara se sa lekarima u UKC Srbije.
Lečenje

Multidisciplinarni pristup

Lečenje VHL-a se prilagođava pojedincu, koji organi su zahvaćeni, kojim brzinom tumori rastu, i kakvi su lični prioriteti pacijenta. Tim lekara različitih specijalnosti zajedno odlučuje o sledećim koracima, od redovnog praćenja do hirurških intervencija.

Tim lekara - multidisciplinarni pristup u praćenju i lečenju VHL pacijenata.

Multidisciplinarno praćenje

Neurohirurg, endokrinolog, urolog, oftalmolog, onkolog, svi rade sa pacijentom kroz život.

Hirurške intervencije

Po potrebi, kad tumor pravi simptome ili ima rizik od malignog pretvaranja.

Ciljana sistemska terapija

Belzutifan - HIF-2α inhibitor, registrovan u SAD i EU. *Trenutno nije dostupan u Srbiji.*

Savremena terapija

Belzutifan - HIF-2α inhibitor

Belzutifan (komercijalno ime Welireg, proizvođač MSD) je oralni lek koji blokira protein HIF-2α, onaj isti koji se akumulira zbog mutiranog VHL gena. Klinička ispitivanja pokazuju smanjenje veličine tumora i odlaganje hirurških intervencija kod znatnog broja pacijenata.

Status u Srbiji

Belzutifan trenutno nije dostupan u Srbiji. Ne postoji ni program donacije od strane proizvođača MSD-a. Udruženje aktivno radi na zastupanju pristupa ovoj terapiji za VHL pacijente u Srbiji.

Pratite vesti o zastupanjuKontakt udruženje
Često postavljena pitanja

Pitanja i odgovori

Šta je Von Hippel-Lindau (VHL) sindrom?
VHL je nasledna bolest koja dovodi do razvoja višestrukih tumora i cisti na različitim organima, najčešće mozgu i kičmi, očima, bubrezima, pankreasu, nadbubrežnim žlezdama i unutrašnjem uhu. Većina tumora je benigna, ali postoji rizik od malignih promena, zbog čega su rana dijagnoza i doživotno praćenje ključni.
Kako se VHL sindrom nasleđuje?
VHL se nasleđuje autozomno-dominantno, što znači da svako dete obolelog roditelja ima 50% šanse da nasledi mutaciju. Oko 20% slučajeva su de novo mutacije, nisu nasleđene, već nastaju prvi put kod tog pacijenta. I njihova deca i dalje imaju 50% rizik prenosa.
U kom uzrastu se javljaju simptomi VHL sindroma?
Ne postoji pravilo o uzrastu, simptomi se mogu javiti u bilo kojoj životnoj dobi, od detinjstva do kasnijih godina, i razlikuju se od pacijenta do pacijenta, čak i unutar iste porodice. Zbog toga je redovno praćenje od ranog detinjstva ključno kod osoba sa potvrđenom mutacijom.
Kako se postavlja dijagnoza VHL-a?
Dijagnoza se postavlja kombinovanjem kliničkih kriterijuma (više karakterističnih tumora kod jedne osobe, ili pacijent sa jednim VHL tumorom uz pozitivnu porodičnu anamnezu), imaging dijagnostike (MRI mozga i kičme, MRI/CT abdomena, oftalmološki pregled) i genetskog testa kojim se sekvencira VHL gen iz krvi.
Da li je belzutifan dostupan u Srbiji?
Belzutifan (Welireg, proizvođač MSD) je registrovan u SAD (2021) i EU (2023), ali u Srbiji trenutno NIJE dostupan. Ne postoji ni program donacije proizvođača, ni reimburzacija od strane RFZO. Udruženje aktivno radi na zastupanju pristupa ovoj ciljanoj terapiji za VHL pacijente u Srbiji.
Da li je VHL sindrom izlečiv?
VHL kao genetska bolest nije izlečiv u smislu uklanjanja uzroka, ali se uspešno može pratiti i tretirati. Cilj lečenja je rano otkrivanje i intervencija dok su tumori manji, pre nego što izazovu trajne posledice. Multidisciplinarni tim lekara (neurohirurg, endokrinolog, urolog, oftalmolog, onkolog) prati pacijenta kroz život.
Gde mogu da dobijem pomoć i informacije u Srbiji?
Primarni referentni centar za VHL pacijente u Srbiji je UKC Srbije, Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma. Udruženje pacijenata sa Von Hippel-Lindau sindromom (osnovano u decembru 2025) povezuje pacijente, porodice i lekare, javi se preko kontakt strane.

Tražiš podršku ili želiš da podeliš svoju priču?

Udruženje povezuje pacijente, porodice i lekare. Ako si tek dijagnostikovan/a ili želiš da se uključiš, javi se.

Lične priče zajedniceKontakt